打開(kāi)公眾號(hào)，設(shè)置“星標(biāo)”，
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近年來(lái)，我國(guó)泌尿系統(tǒng)腫瘤發(fā)病率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，以腎癌、膀胱癌和前列腺癌為最常見(jiàn)的組織類型。根據(jù)最新的全球癌癥統(tǒng)計(jì)，泌尿系統(tǒng)三大腫瘤在所有癌癥中的新發(fā)病例數(shù)約占12.6%。泌尿系統(tǒng)腫瘤隱匿性強(qiáng)、異質(zhì)性高，傳統(tǒng)診療常遭遇“治療盲區(qū)”。當(dāng)化療耐藥、術(shù)后復(fù)發(fā)成為臨床痛點(diǎn)，通過(guò)NGS技術(shù)精準(zhǔn)捕捉驅(qū)動(dòng)基因突變卻為泌尿系統(tǒng)腫瘤患者打開(kāi)了精準(zhǔn)治療的新視界。
允英針對(duì)泌尿系統(tǒng)腫瘤患者正式推出腎癌、尿路上皮癌/膀胱癌、前列腺癌靶向精準(zhǔn)治療NGS系列檢測(cè)項(xiàng)目，覆蓋國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南與專家共識(shí)推薦靶向治療關(guān)鍵基因，以及潛在治療靶點(diǎn)，指導(dǎo)泌尿系統(tǒng)腫瘤患者獲得更具針對(duì)性、更高效的治療。
涵蓋泛癌種藥物靶點(diǎn)
一把鑰匙只能開(kāi)一把鎖，一種抗癌靶向藥物只能治療一種癌癥嗎？隨著精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的到來(lái)，精準(zhǔn)的鎖定驅(qū)動(dòng)基因突變，讓靶向藥突破癌種限制，讓不同癌癥實(shí)現(xiàn)“異病同治”成為可能。目前，已有多款針對(duì)不同的藥物靶點(diǎn)獲批上市的泛癌種靶向藥物。此外，在關(guān)注泛癌種靶點(diǎn)的同時(shí)，三大泌尿腫瘤中靶向用藥相關(guān)的重要驅(qū)動(dòng)基因及潛在治療靶點(diǎn)也不容忽視，如腎癌的VHL基因失活、膀胱癌的FGFR3突變、前列腺癌的DNA修復(fù)缺陷等分子特征也是我們關(guān)注的“重中之重”。
前列腺癌
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Q1：前列腺癌患者為什么要進(jìn)行靶向基因檢測(cè)？
A1:制定治療決策。隨著NGS技術(shù)在前列腺癌等腫瘤診療中得到越來(lái)越廣泛的應(yīng)用，CSCO指南推薦轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者進(jìn)行腫瘤樣本基因檢測(cè)，局限期前列腺癌患者可以考慮基因檢測(cè)。
HRR基因：國(guó)內(nèi)外研究表明50%的局部晚期/轉(zhuǎn)移性前列腺癌導(dǎo)管內(nèi)癌患者存在致病性體細(xì)胞突變，包括前列腺癌重要基因BRCA1/2,ATM等基因突變1。NCCN指南針對(duì)前列腺癌患者首先推薦HRR相關(guān)基因突變的體細(xì)胞突變檢測(cè)，預(yù)測(cè)PAPR抑制劑奧拉帕利等的用藥療效2。
AR基因：阿比特龍和恩雜魯胺等抗雄激素藥物是前列腺癌內(nèi)分泌治療的重要藥物。然而，前列腺癌治療過(guò)程中常常會(huì)出現(xiàn)耐藥問(wèn)題，進(jìn)而發(fā)展成為轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌（mCRPC）。AR基因是內(nèi)分泌治療中的重要基因，其突變是患者出現(xiàn)耐藥的主要機(jī)制之一。
Q2：HRR相關(guān)基因、AR基因突變?cè)谇傲邢侔┗颊咧械耐蛔冾l率是多少？
Q3：前列腺癌HRR基因等基因檢測(cè)適用人群是哪些？
A3:《前列腺癌同源重組修復(fù)基因檢測(cè)及變異解讀專家共識(shí)》中提到4，對(duì)于HRR基因檢測(cè)以制定治療決策為目的時(shí)，適用人群如下：
推薦對(duì)轉(zhuǎn)移性、局部晚期前列腺癌患者進(jìn)行腫瘤檢測(cè)。
需檢測(cè)的核心HRR基因?yàn)椋?/span>BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、 CHEK2、 FANCL、 PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L。
膀胱癌
Q1：膀胱癌患者為什么要進(jìn)行靶向基因檢測(cè)？
A1:個(gè)性化治療方案的制定。膀胱癌是泌尿系統(tǒng)最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。其中，膀胱尿路上皮癌最為常見(jiàn)，占膀胱癌的90%以上。
FGFR2/3基因：約20%的晚期/轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌（UC）中檢測(cè)到FGFR2/3的體細(xì)胞突變激活。FDA批準(zhǔn)厄達(dá)替尼用于攜帶FGFR3基因突變且在接受過(guò)至少一種系統(tǒng)性治療后出現(xiàn)進(jìn)展的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌（mUC）成年患者。國(guó)內(nèi)外指南均推薦尿路上皮癌患者檢測(cè)FGFR3基因變異5,6。
HER2基因：HER2基因擴(kuò)增的比例達(dá)10%~23%。HER2基因改變通常與膀胱癌患者預(yù)后較差有關(guān)。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)HER2改變的患者死亡風(fēng)險(xiǎn)增加了約2倍。此外，HER2表達(dá)和擴(kuò)增也和無(wú)進(jìn)展生存期（PFS）下降密切相關(guān)7。NMPA已批準(zhǔn)維迪西妥單抗用于治療既往接受過(guò)含鉑化療且HER2過(guò)表達(dá)即免疫組化檢查結(jié)果為2+或3+的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌患者。2025 V1NCCN腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指南推薦IHC為3+的局部晚期或轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌患者可接受德曲妥珠單抗治療5。
Q2：膀胱癌靶向基因檢測(cè)的適用人群有哪些？
A2:局部晚期或轉(zhuǎn)移性膀胱尿路上皮癌。尿路上皮癌包括膀胱癌和上尿路上皮癌（腎盂癌、輸尿管癌）等患者。
腎癌
Q1：腎癌患者為什么要進(jìn)行靶向基因檢測(cè)？
A1:指導(dǎo)個(gè)性化治療。腎癌占成人惡性腫瘤的2%~3%，發(fā)病率逐年呈上升趨勢(shì)。其中，透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌（ccRCC）是最常見(jiàn)的類型?！赌I癌基因檢測(cè)中國(guó)專家共識(shí)（2021版）》明確指出，基因突變檢測(cè)在腎癌的臨床診斷、藥物療效評(píng)估等方面均有一定臨床價(jià)值8。
VHL基因： VHL基因?qū)儆谝职┗?，在透明?xì)胞腎細(xì)胞癌（ccRCC）中為高頻突變基因，突變比例為25%-79.5% 。是ccRCC中最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因，家族性和散發(fā)性病例都與VHL突變密切相關(guān)。在其他亞型腎癌中比例較低，管狀囊性腎細(xì)胞癌（TC-RCC）17%、腎嫌色細(xì)胞癌（chrRCC）1.5%9。
PTEN/PI3K/AKT/mTOR 通路基因：PI3K/AKT/mTOR通路發(fā)生改變可激活細(xì)胞增殖和血管增生，主要包括PI3KCA、AKT、TSC1/2、mTOR等。該通路相關(guān)基因突變提示依維莫司治療可能獲益8。在ccRCC中PI3KCA突變的發(fā)生率在3%~5%。TSC1/2在散發(fā)性透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌中發(fā)生率分別為0.4-3.1%和0.9-6.4%。PTEN基因突變導(dǎo)致PI3K/AKT/mTOR信號(hào)通路過(guò)度激活，常見(jiàn)于不同亞型的RCC，尤其是ccRCC和chrRCC，突變頻率分別為1.9-10.3%和9.1%9。
Q2：腎癌靶向基因檢測(cè)的適用人群有哪些？
A2:散發(fā)性腎癌、局部晚期或轉(zhuǎn)移性腎癌患者，尋找靶向治療機(jī)會(huì)的腎癌患者。
允英泌尿系統(tǒng)靶向精準(zhǔn)治療NGS檢測(cè)項(xiàng)目
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參考文獻(xiàn)：
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4. 中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì), 中華醫(yī)學(xué)會(huì)泌尿外科學(xué)分會(huì), 國(guó)家病理質(zhì)控中心. 前列腺癌同源重組修復(fù)基因檢測(cè)及變異解讀專家共識(shí) [J] . 中華病理學(xué)雜志, 2022, 51(10) : 941-949. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20220310-00162.
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7. Olislagers, Mitchell et al.“Molecular biomarkers of progression in non-muscle-invasive bladder cancer - beyond conventional risk stratification.” Nature reviews. Urology vol. 22,2 (2025): 75-91. doi:10.1038/s41585-024-00914-7
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9. Zhang, Xingming et al. “Genomic alterations and diagnosis of renal cancer.” Virchows Archiv : an international journal of pathology vol. 484,2 (2024): 323-337. doi:10.1007/s00428-023-03700-9
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