著重針對DNA修復(fù)損傷（DDR）相關(guān)基因全外顯子測序，包含37個同源重組修復(fù)（HRR）基因與5個錯配修復(fù)（MMR）基因。
DDR（DNA損傷修復(fù)）基因，是一類具有DNA損傷修復(fù)功能的基因統(tǒng)稱，比如：BRCA1，BRCA2，BRIP1， FANCA，TP53，RAD51C和MSH2基因等。這些基因是人體DNA損傷修復(fù)機制中的重要參與者，當(dāng)DNA由于各種原因造成損傷的時候，
DDR基因可以對DNA損傷進行修復(fù)。我們常說的HRD（同源重組缺陷），dMMR（錯配修復(fù)損傷）是DDR（DNA損傷修復(fù)）缺陷的一種形式。
DDR相關(guān)基因ATM、RB1和FANCC的基因組改變可以預(yù)測膀胱癌、前列腺癌化療后的療效和臨床效益。
1.Clin Cancer Res. 2017 Jul 15;23(14):3610-3618.
2.Eur Urol. 2015 Dec;68(6):959-67.
基于Ⅲ期PROfound研究，F(xiàn)DA批準(zhǔn)奧拉帕利用于治療同源重組修復(fù)（HRR）基因突變的轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）。
2020年5月15日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)盧卡帕利用于單藥治療攜帶有害BRCA胚系或體細胞變異且既往接受雄激素受體（AR）導(dǎo)向療法和紫杉烷類化療的轉(zhuǎn)移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）的成人患者。
3）指導(dǎo)PD-1檢查點抑制劑免疫治療
DDR基因變異情況可預(yù)測尿路上皮癌免疫治療療效；研究納入60例轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌，接受PD-1/PD-L1抑制劑治療。研究結(jié)果顯示，DDR基因變異（任意變異）患者的ORR顯著高于DDR野生型患者(67.9% vs 18.8%，P<0.01)。
DDR基因有害變異（已知或疑似變異）、DDR臨床意義不明變異、DDR野生型患者的ORR分別是80%、54%、19%，P<0.01。PFS、OS均與DDR基因變異顯著相關(guān)。
Teo MY et al. J Clin Oncol. 2018;36(17):1685-1694
精選113個泌尿系統(tǒng)腫瘤相關(guān)基因，覆蓋FDA/NMPA批準(zhǔn)適應(yīng)癥、最新版NCCN指南、專家共識及臨床試驗研究整理數(shù)據(jù)庫。通過高通量測序技術(shù)對所有基因的外顯子和部分內(nèi)含子區(qū)域進行檢測，
篩查點突變、插入/缺失、融合和拷貝數(shù)變異四大變異類型，為泌尿系統(tǒng)腫瘤精準(zhǔn)治療提供參考。
NGS- Panel 113采用允英專利技術(shù)AllNGS?高效雜交捕獲技術(shù)，該技術(shù)完美通過NCCL、CAP等國內(nèi)外室間質(zhì)評，可實現(xiàn)組織1%，血液0.1%的高靈敏度檢測。
一次檢測，同時獲得靶向用藥指導(dǎo)、免疫用藥指導(dǎo)，化療及內(nèi)分泌藥物指導(dǎo)信息，并且提供輔助診斷與預(yù)后評估與遺傳風(fēng)險評估（需送檢配對血液樣本），全面，科學(xué)指導(dǎo)泌尿系統(tǒng)腫瘤精準(zhǔn)治療。
●組織樣本（優(yōu)選）
1) FFPE組織（蠟塊或白片）：DNA質(zhì)量好，滿足檢測需求，腫瘤細胞含量>20%；白片10張，5-8μm厚（建議附加一張HE染色片，用于病理質(zhì)控）
2）新鮮手術(shù)組織：穿刺（1條-2條）或手術(shù)切除腫瘤組織（＞0.1立方厘米，不小于大米粒），30分鐘內(nèi)放置于貼有標(biāo)簽的、含保護劑的保存管中。高溫天氣需冷藏運輸。
●外周血：
靜脈采血10ml，置于允英專用cfDNA保存管中，常溫（高溫天氣需冷藏運輸）下將樣本和申請單一并送至實驗室。
